Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом ngs

Инновационная технология, позволяющая узнать риск возникновения хромосомных патологий. Основными преимуществами являются:

1. Получение максимально высокого результата обследования по каждой паре хромосом. Сравнивая с другими методами исследованиям, можно сказать, что NGS является самым точным
2. Диагностика на наличие триплоидов и гаплоидов
3. Поиск вероятных перестроек
4. Возможность исключения и наследования мутационных изменений на клеточном и хромосомном уровнях.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Говоря об использовании диагностики для семейных пар, которые готовятся к ЭКО процедуре, можно сказать о том, что скрининг проводится в том случае, если один из партнеров является носителем генетического заболевания, но при этом сам может не ощущать никакой симптоматики. Как правило, в большинстве случаев партнеры уже знают о наличии своих диагнозов, но данный метод является дополнительным подтверждением.

Диагностика помогает установить реальную причину множественных выкидышей. Иногда мутации возникают в процессе развития плода, провоцирующие подобную ситуацию. Имеются возрастные ограничения, поэтому скрининг в основном проходят женщины старше 38 лет.

Стоит отметить, что скрининг положен при мужском бесплодии, или если троекратная процедура ЭКО не дала положительного результата. Важно отметить, что в некоторых случаях ЭКО не помогает ввиду появившейся мутации, которая делает данный метод абсолютно бессильным.

Преимплантационная генетическая диагностика - цена

Важно отметить, что в основном подобная диагностика проводится в центрах планирования семьи или частных клиниках, поэтому в государственных учреждениях подобная аппаратура просто отсутствует. К сожалению, стоимость диагностики на различные хромосомные дефекты крайне высока, поскольку требует досконального скрининга.

Так, например, стоимость проведения анализа на предмет генетических изменений 24 хромосом составляет в среднем 35 000 рублей, а проведение транслокации составляет и диагностика семи хромосом – 120 000 рублей.